XY dôvodov prečo by ste určite mali v tehotenstve absolvovať genetický skríning

Prenatálne testy patria v medicíne medzi veľkých pomocníkov pri zisťovaní dôležitých informácii o zdravom vývine plodu a genetických predispozíciách. Pomáhajú odhaliť napríklad: trizómie 21, 18, a 13 (Downov, Edwardsonov a Patauov syndróm), abnormality pohlavných chromozómov či pohlavie dieťaťa. SYNLAB, najväčšia sieť laboratórií v Európe v roku 2022 uskutočnila viac ako 14 300 NIPT vyšetrení, pri ktorých bola pozitivita pre trizómiu 21 1,25 %, trizómiu 18 0,3 % a trizómiu 13 0,17 %. 1 Podstúpiť genetický skríningový test je na dobrovoľnom rozhodnutí matky. Typ prenatálneho testu často odporúča priamo lekár v prípade, že sa chcú rodičia uistiť, že je plod zdravý. „Rozhodnúť sa pre genetický test je možné pri všetkých typoch tehotenstva, či ide o jednoplodové, dvojplodové, umelé oplodnenie, darcovský program či zastavenie vývoja plodu,“ hovorí odborník MUDr. Drábek zo sanatória Helios Bratislava. Skríningové testy vo všeobecnosti pomôžu nasmerovať k správnej zdravotnej starostlivosti, no dôležité je zvoliť si následné genetické vyšetrenie s vysokou citlivosťou a predísť tak zbytočným obavám. Spoľahlivosť prenatálneho testu neoBona pomáha už od 11. týždňa tehotenstva detegovať chromozomálne abnormality plodu s presnosťou viac ako 99 % a čo je dôležité s minimálnou invazivitou pre matku a plod.

Najčastejšie ohrozené tehotné ženy

Možnosť absolvovať prenatálny skríning je dôležitou súčasťou základných prenatálnych vyšetrení. neoBona je vhodná pre ženy s vyšším rizikom, že sa ich dieťa môže narodiť s vrodenou chybou, prípadne genetickým problémom. Medzi najčastejšie ohrozené tehotné ženy v takomto prípade môžu patriť prvorodičky vyššieho veku, ženy ktoré potratili, prípadne porodili predčasne narodené dieťa s vrodenou chybou. Rovnako dôležitá je prevencia v prípade, že sa v rodine vyskytuje genetická porucha, na ktorú môže mať predispozície aj očakávané bábätko. Skríning je tak jednou z možností ako predísť strachu. „V prípade, že lekár nenavrhne matke skríning ako jednu z preventívnych možností, žena oň môže požiadať kedykoľvek od 11. týždňa tehotenstva. A to najmä pokiaľ žena patrí do ohrozenej skupiny,“ upresňuje odborník MUDr. Drábek. Priemerný vek prvorodičiek sa na Slovensku dlhodobo zvyšuje a dnes už atakuje hranicu 30 rokov. Odkladanie materstva do vyššieho veku so sebou prináša možné riziká, keď sa ale žena rozhodne pre materstvo, potrebuje aj dvojnásobný pocit bezpečia.

Istota je cesta k spokojnému tehotenstvu

Siahnuť po osvedčenom prenatálnom genetickom teste pomáha nasmerovať ženy k správnej zdravotnej starostlivosti už v prvých týždňoch tehotenstva. neoBona je nová generácia NIPT testovania, ktorá ženám v tehotenstve zaručuje spoľahlivé výsledky skríningu. Poskytuje najkomplexnejší pohľad na fetálny genóm analýzou všetkých 23 párov chromozómov a rozšírením skríningu na iné zriedkavé chromozomálne abnormality. „Tieto anomálie môžu byť klinicky relevantné, keďže sa spájajú s potratom, rôznymi štrukturálnymi zmenami, anomáliami plodu a vývinom či rastovým oneskorením plodu. Zisťuje sa tak prítomnosť abnormalít v ostatných nepohlavných chromozómoch, čiastočných delécií a duplikácií, kedy dochádza k parciálnej strate alebo zmnoženia v oblasti chromozómov,“ dopĺňa odborník RNDr. Libor Staněk, PhD. zo synlab czech.

Zvoliť si správny skríning je zásadným rozhodnutím aj z hľadiska psychickej pohody matky. Pomerne často dochádza k situácii, kedy citlivosť klasického skríningu v I. trimestri dosahuje špecifitu 95 %, čo v praxi znamená, že 5 zo 100 zdravých tehotenstiev je chybne vyhodnotených a sú považované za vysoko rizikové. To následne privádza budúce mamičky k obavám a ďalšiemu testovaniu vrátane iných diagnostických vyšetrení, ako je amniocentéza, CVS, prípadne kordocentéza, ktoré sú však invazívne a s možným rizikom komplikácii.. „Vysoká špecificita testu neoBonapreukázateľne znižuje počet falošne pozitívnych prípadov na menej ako 1 z 1500 tehotenstiev. Na rozdiel od iných prenatálnych testov analyzuje špeciálne voľnú cirkulujúcu fetálnu DNA prostredníctvom „sizing“ technológie, čím sa zlepšuje presnosť výsledku,“ upresňuje odborník RNDr. Staněk, PhD. Analýza voľne cirkulujúcej fetálnej DNA poskytuje väčšiu presnosť, lepšiu detekciu a zároveň menej falošne pozitívnych výsledkov bez rizika pre plod.

Informácie o problémoch, ktoré by mohli ovplyvniť genetické choroby sú dôležité pre každú mamičku v očakávaní. Výsledky z genetického skríningu môžu byť preto spoľahlivým pomocníkom pri správnej zdravotnej starostlivosti a to nie len pred, ale aj po narodení vášho dieťaťa. Vďaka laboratóriu SYNLAB máte prístup do najväčšej európskej siete odberových miest a možnosť požiadať o test na webových stránkach
www.synlab.sk.