Multicieľový DNA test ukazuje potenciál byť účinnejší a efektívnejší pri skríningu obyvateľstva

Kolorektálny karcinóm je pritom rakovina, ktorej sa dá pomocou preventívnych opatrení vyhnúť takmer na 100 %. Na nádorové ochorenia čriev by sa pri súčasných možnostiach prevencie nemuselo vôbec umierať.  Ľudia hazardujú so svojim zdravím a životom. Osobná zodpovednosť a prevencia sú kľúčom pri predchádzaní mnohých ochorení.„Veľa pacientov prichádza k doktorovi už neskoro a v čase diagnózy má takmer tretina z nich štádium s metastázami. Vtedy sa už rakovina ťažko lieči a takmer všetci pacienti na svoje ochorenie umierajú. Kolorektálny karcinóm má pritom až 90 % liečiteľnosť, ak sa zachytí v počiatočných štádiách", konštatuje hlavný odborník pre gastroenterológiu MUDr. Martin Huorka.„Včasný záchyt ochorenia zachraňuje životy a je pre systém oveľa lacnejší ako liečba pokročilého ochorenia", dodáva.

Nové možnosti prináša multicieľový DNA test

Colotect je inovatívne a vysoko presné skríningové vyšetrenie na odhalenie rakoviny hrubého čreva a konečníka. Na rozdiel od testu na okultné krvácanie zo stolice (FOBT/TOKS), ktorý sa používa v rámci onkologického skríningového programu na zistenie krvi v stolici na Slovensku, Colotect detekuje priamo prítomnosť už aj predrakovinového štádia nádorového ochorenia hrubého čreva a konečníka a to nezávisle od výskytu krvi v stolici. Prítomnosť krvi v stolici ešte nie je samotným ukazovateľom prítomnosti nádoru, keďže krvácanie sa objavuje pri hemoroidoch ale aj  iných nezhubných ochoreniach. Test na okultné krvácanie FOBT/TOKS môže vykazovať aj falošnú negativitu pri nádoroch, ktoré nie sú sprevádzané krvácaním, napr. niektoré výživové doplnky ako vitamín C, môžu spôsobovať falošne negatívny výsledok. Naopak, falošne pozitívny výsledok FOBT predstavuje nemalú záťaž pre gastroenterologické pracoviská, ktoré nedokážu pokryť potrebné množstvo preventívnych kolonoskopických vyšetrení.
Colotect je prvý neinvazívny DNA test zo stolice na včasnú detekciu kolorektálneho karcinómu a prekanceróznych lézií, ktorý vyšetruje súčasne až 3 génové biomarkery v jednom odbere. Je úplne nový a jediný svojho druhu v Európe a na Slovensku. Testy okultného krvácania s 94 % presnosťou detekujú skryté krvácanie v stolici. Multicieľový DNA test s 92 % presnosťou detekuje priamo KRK a je vysoko citlivý aj na záchyt prekanceróznych stavov (46%). Presnosť v záchytnosti KRK je porovnateľná s kolonoskopiou (92% Colotect vs 95% špecificita záchytu KRK kolonoskopiou). 
„Kombinácia zisťovania stavu viacerých génov umožňuje významný nárast záchytnosti, a dáva vysoko presnú informáciu o rizikovosti priebehu karcinogenézy," hovorí Mgr. Alexandra MICHNOVÁ, PhD., laboratórna diagnostička certifikovaná pre vykonávanie Colotect testu.„Colotect využíva technológiu multiplexnej metylačnej špecifickej PCR (MSP) na sledovanie abnormálnych biomarkerov metylácie DNA pri kolorektálnom karcinóme zo vzoriek stolice. Detekcia metylovanej DNA ako nádorového biomarkera sa stáva bežnou u mnohých typov rakoviny, vrátane kolorektálneho karcinómu. Abnormálna metylácia DNA je jedna z prvých molekulárnych zmien, ktoré sa vyskytujú počas karcinogenézy," dodáva. Metylačný test DNA v stolici je v súčasnosti jedným z pravidelne odporúčaných skríningových testov KRK v najnovších usmerneniach National Comprehensive Cancer Network (NCCN).

Multicieľový DNA test ukazuje potenciál byť účinnejší a efektívnejší pri skríningu obyvateľstva než doteraz používané testy.

Veľkou výhodou tohto testu je fakt, že priamo zisťuje prítomnosť nádorového ochorenia z analyzovanej vzorky. Vyšetrenie je bezbolestné a neinvazívne, vykonáva sa v pohodlí domova.  Pred odberom vzorky nie je potrebné vyhýbať sa liekom, ani sa nevyžaduje príprava čriev ani diétne obmedzenia.  Vzorku si pacient o doberá sám doma podľa priložených pokynov a doručí ju do ambulancie lekára, alebo ju odovzdá kuriérovi.  Negatívny výsledok naznačuje nízku pravdepodobnosť prítomnosti kolorektálneho nádoru alebo pokročilého adenómu. Pri pozitívnom výsledku sa odporúča, aby bola pozitívna vzorka z testu klinicky korelovaná s vyšetrením hrubého čreva kolonoskopiou.

Analýza dát na viac ako 100 000 účastníkov skríningového programu

Na najväčšom európskom onkologickom kongrese ESMO 2023 bola prezentovaná najnovšia analýza dát zameraná na zisťovanie efektívnosti Colotect testu na veľkom súbore pacientov – viac ako 100 000 vo veku od 45 rokov. Učastníci absolvovali dvojstupňový skríning kolorektálneho karcinómu pomocou testu DNA zo stolice a následnej kolonoskopie u pacientov s pozitívnym výsledkom testu.  Z výsledkov bolo napríklad zistené, že z pacientov, ktorí mali pozitívny výsledok DNA testu (4,4 % z testovaných osôb) a následne absolvovali kolonoskopiu, 73 % z nich malo abnormálny nález kolonoskopie (kolorektálny karcinóm, prekancerózne lézie, nepokročilé adenómy, polypy a enteritídy). Výsledky štúdie potvrdili vysokú efektívnosť dvojstupňového skríningu v kombinácii DNA testu zo stolice a kolonoskopie. Ak sa na skríning použije kombinácia DNA test zo stolice/kolonoskopia, pozitívny prediktívny faktor, čiže záchytnosť nielen kolorektálneho karcinómu ale aj skorých predrakovinových štádií, sa ukazuje jednoznačne vyššia ako pri skríningovom programe, kde sa použije kombinácia testu na skryté krvácanie (FOBT test)/kolonoskopia. 

Globálne skúsenosti s testom Colotect

Do júna 2023 bolo vo svete zrealizovaných 680 000 testov. Pozitivita bola zistená u 6,31 % vyšetrených pacientov. Z nich malo 72,3 % abnormálny nález pri následnom kolonoskopickom vyšetrení.

Novinkou je analýza testu v slovenskom laboratóriu

Od svojho uvedenia na slovenský trh na začiatku roka 2023 boli testy Colotect analyzované v certifikovanom laboratóriu v Dánsku. Novinkou je certifikácia laboratória v Bratislave, ktoré bude obsluhovať Colotect testovaním viaceré krajiny Európy. Colotect 1.0 bol v júni 2023 zavedený v akreditovanom laboratóriu lekárskej genetiky Medgene s.r.o. v Bratislave. Laboratórium vzniklo v roku 2006 ako špecializované laboratórium na DNA analýzu zriedkavých dedičných ochorení a vyšetrenie DNA profilov na určenie pôvodu a identifikáciu ľudí.

Kde sa dá Colotect získať?

Jednorazovú odberovú sadu DNA testu Colotect je možné zakúpiť zatiaľ len u niektorých všeobecných lekárov alebo gastroenterológov, alebo je možné objednať si test priamo u distribútora na www.colotect.sk . Test zatiaľ nie je hradený zdravotnou poisťovňou, pacient si ho hradí sám.
Multicieľový DNA test Colotect vyvinula spoločnosť BGI - popredná globálna organizácia v oblasti genomiky. BGI Genomics je svetovým poskytovateľom služieb genómového sekvenovania a proteomických služieb, ktorý aktuálne slúži zákazníkom vo viac ako 100 krajinách. Akademickým inštitúciám, farmaceutickým spoločnostiam, poskytovateľom zdravotnej starostlivosti a iným organizáciám poskytuje integrované genómové sekvenovanie a proteomické služby a riešenia v rámci širokého spektra aplikácií.