Nebezpečné fibrózy a čo túto zákernú chorobu spôsobuje?

Cystická fibróza (inak tiež mukoviscidóza alebo CF) je geneticky podmienené vážne ochorenie spôsobené poruchou prenosu iónov a soľou cez bunkovú membránu. Ide o nevyliečiteľné ochorenie, ktoré sa vyskytuje s frekvenciou 1 chorý na 2 500 až 3 000 narodených detí. Pacienti sa dožívajú priemerného veku 32 rokov. Zaujímavosťou je, že toto ochorenie sa vyskytuje len u bielej rasy. Černosi a Aziati sú ním postihnutí veľmi zriedkavo.

Čo spôsobuje cystickú fibrózu?

CF spôsobuje genetická mutácia génu na dlhom ramienku 7. chromozómu. Tento gén sa v skratke označuje CFTR (z anglického Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator – gén cystickej fibrózy regulujúci vodivosť cez bunkovú membránu). Mutácia tohto génu sa plne prejaví až v prípade, keď potomok zdedí od rodičov obaja "zlé" gény (tzv. autozomálne recesívne ochorenie).

Približne každý 25. človek v populácii je nosičom cystickej fibrózy (má jeden zlý gén CFTR), ale ochorenie sa u neho navonok neprejavuje, pretože druhý gén CFTR má v poriadku.

Ako sa cystická fibróza prejavuje?

Vzhľadom k poruche transportu iónov cez bunkové membrány spôsobuje CF nadmernú hustotu hlienu. Preto sa prejavuje predovšetkým postihnutím orgánov, pre ktoré je hlien dôležitou súčasťou ich funkcie, teda pľúc a tráviaceho systému. U mužov navyše spôsobuje neplodnosť (až v 98% prípadov).

Jedným z prvých príznakov cystickej fibrózy je myšacinou páchnuci moč, ktorý obsahuje množstvo solí a chloridov. Bábätká trpiace cystickou fibrózou mávajú navyše zväčšenú pečeň a slezinu a pomaly pribúdajú na váhe. Chorí tiež dosahujú menšieho vzrastu a zvyčajne sa u nich objavujú aj tzv. paličkovité prsty.

Postihnutie pľúc a dýchacích ciest pri cystickej fibróze

Pľúca sú hlavným orgánom dýchacej sústavy, ktorý zabezpečuje výmenu kyslíka a oxidu uhličitého. Tento proces prebieha v pľúcnych alveolách – vačkoch vystlaných veľmi tenkou membránou a vrstvou riedkeho hlienu (surfaktant), ktorý uľahčuje dýchanie. Pri cystickej fibróze dochádza k tomu, že sa tento hlien stáva hustejším a postihnutému sa tak horšie dýcha.

Navyše CF postihuje aj systém vykašliavanie škodlivín a prachu z pľúc, pretože zhusťuje hlien v dýchacích cestách a znemožňuje tak odstraňovanie škodlivín z dýchacieho systému, čo vedie k dlhotrvajúcemu kašľu, častým chronickým zápalom priedušiek a pľúc a v extrémnom prípade môže dokonca dôjsť až k pneumotoraxu. Zlyhanie pľúc je tak jednou z hlavných príčin smrti pri cystickej fibróze.

Postihnutia tráviaceho systému pri cystickej fibróze

V prípade tráviaceho systému postihuje cystická fibróza najmä slinné žľazy a črevo. Negatívne tak ovplyvňuje trávenie, čo vedie k častým hnačkám alebo zápche a vylučovanie veľkého množstva stolice s prímesou hlienu. Medzi ďalšie postihnuté orgány patrí pankreas, kedy cystická fibróza vyvoláva podobné príznaky ako cukrovka.

Diagnostika cystickej fibrózy

Je založená na prenatálnom genetickom vyšetrení a na postnatálnej diagnostike, kedy pacient prichádza do ordinácie na základe opakovaných infekcií dýchacích ciest či chronického kašľa.

Prenatálna diagnostika cystickej fibrózy

Pristupuje sa k nej u žien, v rodine ktorých už došlo k výskytu CF a u žien, ktoré už predtým porodili dieťa s CF. V tomto prípade možno CF stanoviť buď v 12. - 13. týždni tehotenstva odobratím buniek choriových klkov alebo od 17. týždňa tehotenstva odobratím plodovej vody (amniocentéza). Vyšetrením buniek plodu sa zistí, či sa narodí dieťa s cystickou fibrózou alebo nie. V prípade pozitívneho testu sa rodičia môžu rozhodnúť pre potrat.

Postnatálna diagnostika cystickej fibrózy  

Diagnostika sa vykonáva z genetického vyšetrenia krvi sa zisťuje, či novorodenec týmto ochorením trpí alebo nie. Vďaka celoplošnému skríningu, kedy sú testované všetky naživo narodené deti, sa dnes CF darí zachytávať ešte predtým, než sa jej príznaky prejavia.

Pri neskoršej diagnostike sa okrem genetického vyšetrenia krvi vykonáva aj vyšetrenie potu, ktorý u osôb trpiacich CF obsahuje viac sodíka a chloridov. 

V prípade, že sa v rodine narodí dieťa s CF, budú jeho rodičia podrobení testu, ktorý zistí pravdepodobnosť narodenia rovnako postihnutého dieťaťa pri ďalšom tehotenstve a pre ďalšie tehotenstvo im bude ponúknuté umelé oplodnenie, ktoré je možné opakovať, až kým nevznikne zdravý zárodok.

Liečba cystickej fibrózy

Cystická fibróza je nevyliečiteľné ochorenie a na dĺžku prežitie má zásadný vplyv správna liečba. Tá sa zameriava na 3 základné oblasti:

Zaistenie dobrej priechodnosti dýchacích ciest

Pre zaistenie dobrej priechodnosti dýchacích ciest pacienti inhalujú látky, ktoré znižujú hustotu hlienu. Inhalátor je životne dôležitým prístrojom každého pacienta s CF. Inhalovať je nutné pravidelne, niekoľkokrát denne a vždy po inhalácii je nutné prístroj vydezinfikovať. Okrem toho je pre postihnutého dôležitá kvalitná dychová rehabilitácia, vďaka ktorej si osvojí správny spôsob dýchania.

Potlačenie infekcií dýchacích ciest

Pacient s CF trpí zdĺhavými zápalmi dýchacích ciest, ktoré môžu pri častom opakovaní spôsobiť až zlyhanie pľúc. Preto je dôležité pri zápale nasadiť razantnú protizápalovú antibiotickú liečbu.  V prípade skutočne ťažkých ochorení dýchacích ciest, ktorá sa nedarí zvládnuť antibiotickou liečbou, sa ako posledná možnosť vykonáva transplantácia pľúc.

Zabezpečenie dobrého stavu výživy

Pacient s CF trpí nedostatočnou funkciou pankreasu a tráviaceho ústrojenstva. Preto pred každým jedlom užíva špeciálne kapsuly s tráviacimi enzýmami.

Vzhľadom k tomu, že vstrebávanie živín je v prípade CF narušené, musia pacienti užívať stravu s vysokým obsahom kalórií, ktorá musí mať až o 50% vyššiu kalorickú hodnotu ako strava zdravých jedincov. Pacienti s CF musia ďalej užívať veľa vitamínov, najmä vitamíny rozpustné v tukoch (A, D, E a K). Vzhľadom k strate solí potom a močom musia užívať tiež soľ a sodík, ideálne v minerálnych vodách.

Komplikácie cystickej fibrózy

Medzi najčastejšie komplikácie spojené s cystickou fibrózou patrí cukrovka viazaná na CF. Tá sa lieči trochu inak, ako v prípade bežnej cukrovky, pretože pacienti užívajú inzulín, ale súčasne musia stále užívať vysokokalorickú stravu.

Ďalšou častou komplikáciou CF sú pečeňové ochorenia (stukovatenie až cirhóza pečene) a osteoporóza. 

Progresívna pľúcna fibróza

Je postupná a nezvratná zmena pľúcneho tkaniva, ktorá vedie k trvalému poškodeniu a znefunkčneniu pľúc. V Európe v súčasnosti postihuje viac ako 300 000 ľudí, pričom viac ako 50 000 z nich zomiera.  Hoci liečba v súčasnosti nie je známa, skorá diagnostika a liečba príznakov výrazne zlepšujú a uľahčujú život pacientov a môžu predísť nezvratnému poškodeniu pľúc.

Ako sa prejavuje?

Ak pľúca postihne progresívna pľúcna fibróza, začnú sa postupne a nezvratne meniť, poškodzovať, tuhnúť a ich funkcie sa zhoršujú. Preto je nutné fibrózu včas odhaliť a začať liečiť.

Medzi základné príznaky pľúcnej fibrózy patrí dýchavica, dokonca aj pri každodenných činnostiach, ako je chôdza. Ďalej to môže byť neustupujúci kašeľ, únava a výrazne deformované (vyduté) nechtové lôžka na rukách a nohách. Tieto príznaky sú dosť všeobecné a často vedú  ľudí k mylnému záveru, že ide o bežné prejavy starnutia.

Poznáme asi 200 rôznych intersticiálnych pľúcnych ochorení, ktoré sa spájajú s progresívnou pľúcnou fibrózou. Niektoré z nich sú idiopatické - ich príčina nie je známa a non-idiopatické - ich príčinu poznáme.

Najbežnejším typom progresívnej pľúcnej fibrózy je idiopatická pľúcna fibróza (IPF), ktorá postihuje až 200 000 pacientov v Európe. Priemerná dĺžka života po diagnostikovaní je asi tri až päť rokov, ale včasná diagnostika a včasná liečba môžu vyhliadky pacientov významne zlepšiť.

Dôvod vzniku IPF síce nie je známy, ale pravdepodobne ju spôsobuje účinok rôznych faktorov u ľudí, ktorí majú na toto ochorenie genetické predpoklady. Pľúcne tkanivo reaguje na rôzne stimuly, ktoré spôsobujú jeho poškodenie a vedú k progresívnej a nezvratnej fibróze. Na vznik a rozvoj IPF má vplyv množstvo rizikových faktorov. Patria medzi ne cigaretový dym, vystavenie sa prachu s obsahom niektorých minerálov a kovov (mosadz, oceľ, olovo, silikón), drevín (borovica, breza), prekonaná vírusová infekcia (EBV, cytomegalovírus, vírus chrípky, parachrípky, hepatitídy C, HIV), chronický gastroezofageálny reflux, genetická predispozícia a mutácie niektorých génov.

Progresívna pľúcna fibróza sa tiež často objavuje ako komplikácia autoimunitných ochorení a ochorení spojivového tkaniva a vždy treba na ňu myslieť pri ich diagnostike a liečbe. Rovnako pacienti žijúci s týmito ochoreniami by mali poznať symptómy progresívnej pľúcnej fibrózy, aby o nich včas mohli povedať svojmu reumatológovi či pneumológovi. 

Skupina pacientov s autoimunitnými ochoreniami či ochoreniami spojivového tkaniva, pri ktorých sa môže vyskytnúť progresívna pľúcna fibróza, je naozaj veľká  a rozmanitá. Lekári tvrdia, že sa môže rozvinúť až u 18 až 32 percent z nich. Hovoríme, že pri pôvodnom ochorení sa vyvinie takzvaný progresívny fibrotický fenotyp.

Postihnutie pľúc sa potom rozvíja bez ohľadu na stav pôvodného ochorenia a zhoršuje celkový stav a prežívanie pacientov. Časté je napríklad pri systémovej skleróze (sklerodermii), čo je ochorenie spojivového tkaniva či hypersenzitívnej pneumonitíde. 

U niektorých pacientov s pľúcnou fibrózou dochádza len k miernym dýchacím ťažkostiam, ktoré si všimnú až pri ozajstnej námahe. U iných sa ale rozvinie ťažšia dýchavica, ktorá ich obmedzuje pri každodenných činnostiach.

Súvisiaci článok: ROZHOVOR s mamou Sofie, ktorá trpí cystickou fibrózou: Úrad si nedokáže predstaviť, že o chvíľu nebudeme mať ani na chlieb!