Alzheimerova choroba, najbežnejšia forma demencie, postihuje milióny ľudí na celom svete, pričom jej príčiny sú stále zahalené rúškom tajomstva. Nová štúdia však priniesla prelomový objav vďaka výskumu jednej rodiny zo severného Talianska.
Záhadná mutácia v géne GRIN2C
V rodine, ktorá pozostávala z 15 členov, sa u šiestich z nich rozvinula Alzheimerova choroba v neskoršom veku. Genetické testy odhalili, že všetci
šiesti mali zriedkavú mutáciu v géne GRIN2C, ktorý zohráva kľúčovú úlohu pri učení a tvorbe pamäte. Naopak, deväť zdravých členov rodiny
túto mutáciu nemalo.
Tento objav je významný, pretože mutácia GRIN2C bola po prvýkrát identifikovaná ako možný spúšťač Alzheimerovej choroby. „Ide o veľmi silný
genetický dôkaz, pretože pochádza z jednej rodiny,“ vysvetlil Peter Giese,
profesor neurobiológie z King’s College v Londýne.
Prečo je tento objav dôležitý?
Vedci už dlhšie predpokladajú, že Alzheimerova choroba je spôsobená kombináciou genetických, životných a environmentálnych faktorov. Existujú známe
mutácie v iných génoch, ktoré môžu zvýšiť riziko vzniku choroby, no nespôsobujú
ju priamo. Mutácia GRIN2C by však mohla patriť medzi vzácne výnimky – gény,
ktoré môžu byť hlavným spúšťačom ochorenia.
V štúdii talianskych vedcov bolo vylúčených až 77 iných mutácií spojených s neurodegeneratívnymi ochoreniami, čím sa význam mutácie GRIN2C ešte viac zvýraznil.
Ďalšie kroky vo výskume
Profesor Giese zdôraznil, že ide o „genetické prípady, ktoré nám poskytujú jasnejšiu predstavu o tom, čo mohlo zlyhať.“ Aby bolo možné lepšie pochopiť,
ako mutácia GRIN2C ovplyvňuje mozog, bude potrebné vykonať testy na zvieratách
alebo v laboratórnych podmienkach.
Tieto testy by mohli odhaliť, či už existujú lieky schopné zmierniť účinky tejto mutácie, alebo by mohli poslúžiť ako základ pre vývoj nových terapií. „Tento objav nám dáva lepšiu predstavu o tom, aký druh liečby by mohol byť účinný v boji proti chorobe,“ dodal Giese.
Cesta k nádeji
Každý nový objav v oblasti Alzheimerovej choroby prináša nádej miliónom ľudí, ktorí bojujú s týmto ochorením, ako aj ich rodinám. Prípad talianskej
rodiny nám pripomína, aký kľúčový význam má genetický výskum pri odhaľovaní
tajomstiev tejto zákernej choroby – a zároveň otvára nové dvere k jej možnej
liečbe.
Alzheimerova choroba dnes postihuje približne 7 miliónov ľudí v Európe, a preto je nevyhnutné, aby sa výskum naďalej zameriaval na odhaľovanie jej príčin a vývoj efektívnych liečebných postupov. Tajomstvo génu GRIN2C by mohlo byť kľúčom k veľkému prelomu.
Pre používanie spravodajstva Netky.sk je potrebné povoliť cookies